Possedez-vous l'une des clefs d'un mystere genetique?

• Connaissez-vous un porteur?
• Est-ce que quelqu’un dans votre entourage souffre d’une étrange anémie?
• Etes-vous anémique?

Le trait génétique Thalassemia-ß est rare parmi les familles Ashkénaze. Seulement treize ont été identifiées dans le monde jusqu'à présent. Ma famille (de provenance d’Ostrow Maz, dans le nord-est de la Pologne) est porteuse d’une mutation de la gêne qui vient d’être découverte. Une autre famille, de provenance de Bobruysk, en Biélorussie, sont aussi porteurs de la même mutation. Je recherche le lien entre les deux familles, antérieur au 19^e siècle. Votre famille ou un ami en sont-ils la clef ?

Le professeur Ariella Oppenheim de la Hebrew University - Hadassah Hospital, à Jérusalem, et le professeur Charles SCRIVER de McGill University - Montreal Childrens Hospital Genetic Research Institute, à Montréal sont les deux scientifiques avec qui je collabore sur ce projet intéressant qui consiste à trouver un lien entre ces deux familles. Nous sommes les coauteurs d’un compte-rendu scientifique sur ce projet, édité dans le journal «Human Mutation» daté de janvier 1997.

Mon deuxième but est d’avertir les porteurs Ashkénaze qui ne sont pas déjà au courant- que ce soit dans ma propre famille ou chez les autres; ceci est urgent, car les enfants de deux porteurs peuvent hériter de la Thalassemia Major, une maladie mortelle. Le trait génétique Thalassemia-ß n’est généralement pas découvert, à moins que les docteurs le recherchent! Les porteurs Ashkénaze sont souvent victimes d’un diagnostique erroné, comme souffrant d’anémie, et se voient prescrire des suppléments de fer.

Le professeur SCRIVER à écrit:

« on a dit que l’histoire de l’humanité concerne des événements passés dont on entend encore les échos. Ce thème est bien illustré en termes puissants et personnels dans le projet de Mr. DIAMOND. Ces découvertes génétiques sont aussi d’une grande importance sociale. J’espère que vous pourrez l’ aider dans ses recherches prolongées, comme ses collègues continuent à le soutenir à tous les niveaux. »

Si vous désirez apporter votre soutien, veuillez contacter:

Stanley M. Diamond
Beta-Thalassemia Genetic Research Project
Montreal, Quebec
Canada H4W 1V4
Telephone: (514) 484-0100
Fax: (514) 484-7306
E-mail: SMSDiamond@aol.com